Conseiller·ère en génétique

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Définition générale

La conseillère ou le conseiller en génétique accompagne les personnes et leurs familles lorsqu’une évaluation génétique à visée médicales est envisagée ou a déjà été réalisée, en leur fournissant des informations et des conseils adaptés. Cette personne a un rôle important dans la préparation de la prise en charge de la personne en collectant les informations pertinentes à l’établissement du diagnostic génétique. 

Rôles et responsabilités

La conseillère ou le conseiller en génétique travaille sous la responsabilité d’un médecin-spécialiste en médecine génétique.

Elle ou il réalise notamment l’anamnèse de la personne, une étape essentielle en médecine génétique qui permet d’orienter les investigations. L’anamnèse comporte, d’une part, les antécédents médicaux et familiaux de la personne et, d’autre part, les rapports médicaux, les résultats de laboratoire et toute autre information médicale nécessaire à l’investigation génétique. Sur bas de l’anamnèse, elle ou il évalue les différentes probabilités génétiques et contribue ainsi à orienter les investigations diagnostiques.

De plus, la conseillère ou le conseiller en génétique joue un rôle essentiel dans la communication avec les personnes et leurs familles. Elle ou il est chargé·e de les informer et de les accompagner pendant tout le processus, notamment en leur expliquant les tests génétiques proposés, ainsi que les résultats susceptibles d’en découler. Elle ou il  informe également sur les modes de transmissions des affections génétiques ainsi que sur les différentes implications que celle-ci peuvent avoir pour la personne et sa famille. Une fois que toutes les informations nécessaires ont été fournies, la conseillère ou le conseiller en génétique demande le consentement écrit de la personne afin que le médecin-spécialiste en médecine génétique puisse prescrire les tests génétiques.

Le rôle de la conseillère ou du conseiller en génétique va au-delà de l’anamnèse et des échanges avec la personne.  Elle ou il a également la responsabilité de communiquer les résultats à la personne concernée et, le cas échéant, à sa famille, ainsi que d’expliquer la prise en charge qui en découle. Elle ou il prépare, en collaboration avec le médecin-spécialiste en génétique un rapport écrit destiné au médecin traitant. Ce rapport peut être accompagné, si nécessaire, d’une documentation visant à soutenir et à guider la prise en charge de la personne et de sa famille.

La conseillère ou le conseiller en génétique joue donc un rôle essentiel auprès des personnes et de leurs familles tout au long du processus en médecine génétique et elle ou il travaille au sein d’une équipe pluridisciplinaire, composée au moins d’un médecin-spécialiste en médecine génétique.

Au vu des différentes missions de la conseillère ou du conseiller en génétique, il est important de définir, au moyen d’un protocole d’organisation, les différentes modalités de travail ainsi que les conditions d’intervention au sein de l’équipe pluridisciplinaire. Ce protocole d’organisation est rédigé par la conseillère ou le conseiller en génétique sous la responsabilité du médecin-spécialiste en médecine génétique. Il ou elle précise notamment les conditions d’intervention de la conseillère ou du conseiller en génétique au sein de l’équipe pluridisciplinaire, les modalités de transmission des informations et de communication des résultats à la personne concernée, ainsi qu’un délai de révision du dite protocole.  

Secteurs d'activités

  • « National Center of Genetics (NCG) » du Laboratoire national de santé (LNS). 

Formation